Esse teste não é oferecido pela rede pública e nem faz parte da triagem neonatal, composta de testes como o do olhinho, pezinho, orelhinha, coraçãozinho e linguinha.
Ficou conhecido há pouco tempo no Brasil, mas tem apresentado bons resultados no que se refere ao controle de desordens que ocorrem na infância. Estamos falando do teste da bochechinha, um exame complementar ao teste do pezinho, capaz de detectar mais de 300 condições genéticas raras, com base na análise do DNA.
Como funciona o teste da bochechinha?
Uma amostra de saliva é colhida no interior da bochecha do bebê por meio de um cotonete. A partir daí, por meio de técnicas de sequenciamento de última geração, são desenvolvidas análises dos genes e de fragmentos de DNA, que acusam alterações com probabilidade de provocar doenças.
O teste pode ser feito desde o primeiro dia de vida do bebê, sem idade limite para sua realização.
Ele pode ser feito no hospital ou até mesmo em casa. Para fazer o teste, os pais precisam adquirir um kit de coleta da mucosa bucal, contendo uma esponja, assim como outros acessórios, que é passada na parte interna da bochecha do bebê.
Em seguida, a esponja é colocada em um tubo, onde é misturada a uma solução, e é enviada para análise. O resultado sai, em média, em três semanas.
O que o exame detecta?
O teste consegue detectar doenças como fenilcetonúria (patologia rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas do aminoácido fenilalanina), diabetes e surdez congênita. Também capta outras doenças raras, imunológicas, hematológicas e alguns tipos de câncer.
Em muitos casos, é possível obter um diagnóstico preciso e tratar a doença, levando a uma melhora significativa na vida do bebê ou até mesmo salvando sua vida. Como é um teste relativamente novo, ainda não há um consenso de que todo recém-nascido deveria passar por um teste genético sem apresentar sintomas ou anormalidades.
Por isso, atualmente o exame tem sido feito somente em casos suspeitos ou em bebês com sintomas específicos de alguma alteração genética.
Que quadros o teste analisa?
- Doenças associadas a quadros neurológicos
- Doença associada a neoplasias
- Doença associada a quadros pulmonares
- Doenças associadas a quadros renais
- Doença associadas à surdez
- Doenças associadas a erros inatos do metabolismo
- Doenças associadas a quadros hepáticos e gastrointestinais
- Doenças associadas a quadros hematológicos
- Doenças associadas a doenças endócrinas
- Doenças associadas a quadros imunológicos
Benefícios do exame
- Complementa e amplia a triagem neonatal tradicional (cinco exames)
- A coleta da saliva não é invasiva
- Detecta mais de 150 doenças tratáveis (no total, 310 doenças)
- Identifica doenças tratáveis sem alteração bioquímica
- O resultado sai em um período de três a quatro semanas
Prós e contras
Como este teste é oferecido há pouco tempo no Brasil, por clínicas de genética, ainda há uma série de prós e contras defendidos pelas comunidades médicas. Muitos dos médicos dizem que desconhecem a real vantagem de descobrir previamente certas desordens genéticas e metabólicas.
Alguns especialistas defendem, inclusive, que ele seja oferecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde) somente depois que o teste do pezinho ampliado se torne parte da triagem neonatal. É que o teste do pezinho oferecido pela rede pública só avalia seis doenças, embora haja tecnologia para encontrar mais de 100 patologias.
Outro dilema que tem sido discutido entre os especialistas é que o resultado de um exame poderia afetar, por exemplo, a forma como os pais cuidam da criança, já que muitas delas podem apresentar anomalias em seus genes, sem que essas anomalias se transformem, necessariamente, em doenças.
O teste da bochechinha precisa de pedido médico?
Não é necessário pedido médico, já que se trata de uma triagem. No entanto, é recomendável que os exames sejam acompanhados por um pediatra ou médico especializado em genética para que, ao saírem os resultados, ele possa decidir qual o melhor procedimento a ser seguido.
A partir dos dados acima, é possível verificar que o teste da bochechinha tem sido usado por especialistas que têm em mãos outros exames com alguma alteração que os levam a um aprofundamento mais detalhado do quadro geral dos bebês.
Num futuro próximo, a expectativa também é que o teste da bochechinha custe um valor menor. Atualmente, ele gira em torno de R$ 800 a R$ 1.200 (janeiro de 2021).
Veja quais são os exames que um recém-nascido precisa fazer logo após o parto.
