Teste do pezinho ampliado: veja os detalhes

Embora seja oferecido gratuitamente, o teste do pezinho tradicional permite o diagnóstico de apenas seis doenças; o objetivo é que seja ampliado para 14

Pezinhos do bebê
Ellen Cristie
Ellen Cristie1, Junho - 20218.4 minutos de leitura

Embora seja oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste do pezinho tradicional permite o diagnóstico de apenas seis doenças; o objetivo é que seja ampliado para 14

Não há dúvidas de que o teste do pezinho seja considerado um dos exames mais importantes para a detecção de anormalidades e de várias doenças comuns ao recém-nascido. 

No entanto, embora seja oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste permite o diagnóstico de apenas seis doenças, entre as quais incluem-se patologias infecciosas, congênitas ou metabólicas. 

São elas: hipotireoidismo congênito; fenilcetonúria; anemia falciforme; fibrose cística (também conhecida como mucoviscidose); hiperplasia adrenal congênita; e deficiência de biotinidase.

O Projeto de Lei 5.043/2020

A boa notícia é que, no dia 29 de abril, o plenário do Senado aprovou o Projeto de Lei (PL) 5.043/2020, que prevê a ampliação do número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho aplicado pelo SUS. Agora, o projeto será enviado à sanção do presidente Jair Bolsonaro (sem partido). Este exame não é oferecido na rede pública, sendo feito somente nas clínicas particulares.

Como é feito o teste

O teste do pezinho ou triagem neonatal é feito a partir de algumas gotas de sangue retiradas do calcanhar do recém-nascido. Iniciado no Brasil na década de 1970, o teste inicialmente serviu para identificar o hipotireioidismo e a fenilcetonúria. Somente em 1992, é que ele se tornou obrigatório em todo o território nacional. 

Atualmente, o teste do pezinho consegue identificar seis doenças. São elas:

Listamos abaixo a definição de cada uma dessas doenças. Veja:

Fenilcetonúria

É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina (FAL) no sangue. 

O bebê com fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.

Hipotireoidismo congênito

É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos. Isso resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. 

Com um quadro de hipotireoidismo congênito, o bebê terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. 

O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireoideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina sódica (hormônio sintético).

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

Causada por uma falha na estrutura da hemoglobina, a doença falciforme (DF) causa alterações clínicas, como: crises de dor, anemia hemolítica, insuficiência renal progressiva, crises vaso-oclusivas, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico.

A hemoglobina leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante quando é exposta a determinadas condições, como febre alta, infecções etc.

Após diagnosticada, o tratamento deve ser iniciado antes dos quatro meses de vida do bebê, por meio de antibióticos, suplementação com ácido fólico e avaliações clínicas especializadas. 

Fibrose cística

Doença hereditária considerada grave, a fibrose cística (FC) ou mucoviscidose afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. 

Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e à morte por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. 

Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose, dor abdominal recorrente, dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático. 

O tratamento consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, está indicada a antibióticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.