Teste do Pezinho: O Que é e Para Que Ele Serve?

Oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste permite o diagnóstico precoce de seis doenças

Teste do Pezinho: O Que é e Para Que Ele Serve?
Ellen Cristie
Ellen Cristie5, Janeiro - 20216.1 minutos de leitura

Considerado um dos exames mais importantes para identificar anormalidades e uma série de doenças no recém-nascido, o teste do pezinho ou triagem neonatal é feito a partir de algumas gotas de sangue retiradas do calcanhar do recém-nascido.

Oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste permite o diagnóstico precoce de seis doenças – entre infecciosas, congênitas e metabólicas. Caso sejam detectadas precocemente, é possível aumentar a sobrevida do bebê, da integração social e preservação da capacidade cognitiva do recém-nascido.

A colheita do sangue deve ser feita entre o terceiro e o quinto dia de nascimento. Antes disso, o exame não é recomendado porque talvez os resultados não sejam tão precisos. Há ainda outras versões do teste, oferecidas na rede particular de saúde, que detectam mais de 50 doenças, inclusive raras.

Como surgiu o teste do pezinho?

Iniciado no Brasil na década de 1970, o teste inicialmente serviu para identificar o hipotireioidismo e a fenilcetonúria. Somente em 1992, é que ele se tornou obrigatório em todo o território nacional.

Segundo um balanço divulgado pelo Ministério da Saúde, cerca de 80% dos bebês nascidos no Brasil realizam o teste do pezinho no SUS, ou seja, cerca de 2,4 milhões de recém-nascidos passam por uma triagem que detecta seis doenças.

Para fazer um alerta aos pais e profissionais de saúde, o Ministério da Saúde instituiu o dia 6 de junho como o Dia Nacional do Teste do Pezinho.

Quais doenças ele detecta?

O teste do pezinho consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doença falciforme, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.

Listamos abaixo a definição de cada uma dessas doenças. Veja:

Fenilcetonúria

É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina (FAL) no sangue.

O bebê com fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.

Hipotireoidismo congênito

É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos. Isso resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.

Com um quadro de hipotireoidismo congênito, o bebê terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireoideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina sódica (hormônio sintético).

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

Causada por uma falha na estrutura da hemoglobina, a doença falciforme (DF) causa alterações clínicas, como: crises de dor, anemia hemolítica, insuficiência renal progressiva, crises vaso-oclusivas, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico.

A hemoglobina leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante quando é exposta a determinadas condições, como febre alta, infecções etc. Após diagnosticada, o tratamento deve ser iniciado antes dos quatro meses de vida do bebê, por meio de antibióticos, suplementação com ácido fólico e avaliações clínicas especializadas.

Fibrose cística

Doença hereditária considerada grave, a fibrose cística (FC) ou mucoviscidose afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e à morte por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.

Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose, dor abdominal recorrente, dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático.

O tratamento consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, está indicada a antibióticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.

Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) concentra um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado ajudam a normalizar as deficiências. O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos, a exemplo de crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide.

Nos diagnósticos tardios observam-se distúrbios visuais e auditivos, atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

Como se vê, o teste do pezinho é de extrema importância e salva vidas. Veja quais são os outros exames que um recém-nascido precisa fazer.