FIV: a análise genética de embriões

O objetivo do teste é a necessidade de analisar embriões que serão implantados em pacientes com histórico de doenças familiares ou alterações cromossômicas

Desenho de um DNA (embrião)
Ellen Cristie
Ellen Cristie4, Junho - 202111.5 minutos de leitura

Ao longo das últimas décadas, as técnicas para a seleção de embriões evoluíram a passos largos. No Brasil, a gravidez decorrente do diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) foi registrada em 1996.

O objetivo principal desses testes é a necessidade de analisar embriões que serão implantados em pacientes com histórico de doenças familiares ou alterações cromossômicas, evitando que essas patologias sejam transmitidas aos filhos antes da implantação dos embriões no útero. 

Outra função é a seleção de embriões que podem ser implantados em mulheres acima de 37 anos, muitas das quais com alguma dificuldade para engravidar e com maior risco para alterações genéticas e cromossômicas. 

É importante que o especialista em reprodução humana faça um levantamento histórico familiar e individual do casal para determinar qual conduta é a indicada para cada perfil. 

Mas como funcionam as principais técnicas?

Há dois tipos de análise genética do embrião. São elas:

PGT-A

O teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A) é possível rastrear mais de 100 doenças genéticas, especialmente as relacionadas à alteração do número de cromossomos. 

Nesses casos, são diagnosticadas mais de 100 doenças genéticas, com destaque para aquelas relacionadas a alterações no número de cromossomos - aneuploidias. 

O rastreamento não é feito a partir de um problema específico, mas sim de doenças genéticas numéricas, comumente relacionadas ao aborto, como as síndromes de Patau, Edwards e Down, entre outras.

PGT-M

O teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M) é indicado para rastrear doenças hereditárias que acometem apenas um par de genes, mas vários membros da mesma família e que apresentam alto risco de transmissão aos descendentes, como anemia falciforme, fibrose cística, neuropatias, entre outras. 

PGT-P

O teste genético pré-implantacional para doenças poligênicas (PGT-P) é indicado para rastrear doenças que acometem vários pares de genes. Em cada célula do organismo, o ser humano tem mais de 20 mil genes.

Nesse teste, é possível rastrear doenças como: diabetes tipo 1, diabetes tipo 2, doenças cardíacas, câncer de mama, câncer de próstata, esquizofrenia, hipertensão, melanoma maligno, hipercolesterolemia, carcinoma basocelular, e outras patologias não detectáveis nos demais testes. 

O material de cada embrião é analisado para determinar o risco aumentado para cada uma dessas condições, se comparadas ao risco da população em geral. 

Quais são as principais recomendações?

No caso do PGT-M, ele pode ser indicado para as seguintes situações:

  • Histórico familiar de doenças gênicas (genéticas)
  • Alteração genética entre os pais, que pode ser transmitida aos filhos
  • Casais com filhos portadores de patologias nas quais o tratamento recomendado seja o transplante de células-tronco de doador compatível
  • Casais que já tiveram filhos com malformação

No caso do PGT-A, por envolver uma investigação ampla, ele é indicado para:

  • Casos de falhas repetidas na implantação do embrião
  • Ciclos de FIV sem sucesso
  • Abortos de repetição
  • Mulheres com idade reprodutiva avançada (a partir dos 37/38 anos)
  • Alterações severas no espermograma

Como é feita a análise genética dos embriões?

A análise genética é feita durante os ciclos de fertilização in vitro (FIV), antes da transferência dos embriões para o útero. Geralmente, esses exames são feitos cinco dias após a fertilização, momento em que os embriões estão na fase de blastocistos. 

É feita uma biópsia, com a retirada de algumas células do embrião por meio de uma agulha bem fina. Essas células são congeladas, identificadas e enviadas para a análise. 

Ao mesmo tempo, os embriões são congelados e ficam armazenados em botijões que contêm nitrogênio líquido, em ambiente seguro e controlado, geralmente em uma sala de criopreservação.

Posteriormente, é utilizada uma das duas técnicas citadas acima. É importante ressaltar que a biópsia não traz prejuízos à massa celular interna, ou seja, à porção do blastocisto responsável por originar o feto. Sendo assim, não prejudica o futuro bebê.

Principais vantagens da análise de embrião

A partir das recomendações do Conselho Federal de Medicina (CFM), os testes genéticos pré-implantacionais podem gerar benefícios como: 

  • Menores chances de aborto (em até 50%) 
  • Menos registros de gestação múltipla
  • Menos tempo de sucesso em uma gestação
  • Redução do número de transferências embrionárias
  • Maiores chances de implantação embrionária

Quais doenças podem ser identificadas a partir da análise?

A análise de embriões pode antecipar mais de 500 doenças, entre elas:

Anemia de Fanconi

Comprometimento da medula que leva à falência medular progressiva. Estatura baixa, anomalias no esqueleto, incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias e alterações renais estão entre os efeitos da doença.